【J9官网 J9基因检测】PCR分子诊断BAK1基因有突变，如何解读？
基因检测的序列名称：
BAK1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
578
人体基因序列数据库中国际研讨名称全称
BCL2 antagonist/killer 1
中国数据库中基因全称：
BCL2拮抗剂/杀手1
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene belongs to the BCL2 protein family. BCL2 family members form oligomers or heterodimers and act as anti- or pro-apoptotic regulators that are involved in a wide variety of cellular activities. This protein localizes to mitochondria, and functions to induce apoptosis. It interacts with and accelerates the opening of the mitochondrial voltage-dependent anion channel, which leads to a loss in membrane potential and the release of cytochrome c. This protein also interacts with the tumor suppressor P53 after exposure to cell stress. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质属于BCL2蛋白质家族。BCL2家族成员形成寡聚体或异二聚体，并充当参与多种细胞活动的抗凋亡或促凋亡调节剂。该蛋白定位于线粒体，并起诱导细胞凋亡的作用。它与线粒体电压依赖性阴离子通道相互作用并加速其开放，这导致膜电位的损失和细胞色素c的释放。暴露于细胞应激后，该蛋白还与肿瘤抑制因子P53相互作用。[由RefSeq给予，2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
BAK, BAK-LIKE, BCL2L7, CDN1
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第6号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：33540323；结束位置坐标为：33548072。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：33572546；结束位置坐标为：33580293。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
J9官网 J9基因解码对该基因的功能分类：国际版
Transporters/Transporter channels and pores
基因解码对该基因的功能分类：中文版
转运体/转运体通道和孔
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注J9官网 J9基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Nerve Degeneration; Colonic Neoplasms
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
神经退化；结肠肿瘤
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
Platelet Count;Testicular Neoplasms
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
血小板计数；睾丸肿瘤
以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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