基因解码导读：吸血鬼是西方流传数百年的一种恐怖的超自然生物，他们面色苍白且惧怕阳光，只能靠吸食他人的血液才能存活下去。现在，基因解码贼新一项研究显示，吸血的人并非我们所想的那样“超凡脱俗”，很可能与一种基因突变密切相关。
什么原因导致的吸血现象？
基因解码研究人员贼新研究提出确凿证据表明，人们所观察到的人类吸血现象源自一种血液紊乱，即红细胞天生性原卟啉病（EPP），该病非常罕见，是一种基因突变导致的，它会影响血液中的氧气，使患者对阳光照射产生光敏，就像传说故事中吸血鬼害怕阳光一样。
几百年前，由于人们缺乏科学知识，当他们看到红细胞天生性原卟啉病患者，就会联想到他们具有超自然能力。虽然这并不是研究人员更先进次认为吸血鬼与EPP病相关，但是这项贼新研究是迄今贼更多分析两者关联的研究报告。
基因检测发现其致病根源
卟啉病是已知八类血液疾病中的一种类型，能够影响身体制造血红素的分子机制，血红素是血红蛋白（运输氧气蛋白质）的成分之一。当血红素与铁结合在一起，会使血液具有红色。不同的基因变异将影响血红素产量，从而产生不同的临床卟啉病症状，其中包括传说故事中吸血鬼吸人类血液的情景。
红细胞天生性原卟啉病是出现在童年时期贼常见卟啉病，导致人们的皮肤对于阳光非常敏感。长时间暴露在阳光下会导致皮肤疼痛，形成有损容颜的面部水泡。基因解码研究人员称，红细胞天生性原卟啉病患者长期贫血，这将使他们感到非常疲倦，看上去脸色苍白，并增大了光敏性，因为他们不能在白天时间暴露在阳光之下。
即使在阴天，大量的紫外线也将导致暴露的身体部位、耳朵和鼻子起水泡，白天时间呆在室内接受输血，充足的血红素指数将帮助患者缓解病情。
对于红细胞天生性原卟啉病，“原卟啉IX”沉积在红细胞、血浆和肝脏上。当原卟啉IX暴露在阳光之下，它将产生损害周围细胞的化学物质。贼终，红细胞天生性原卟啉病患者暴露在阳光下，会出现身体肿胀，皮肤发红出现灼伤感，即使在室内透过玻璃阳光照射也会有类似的不适感。
基因检测为红细胞天生性原卟啉病的治疗奠定基础
贼新发现的基因突变真实强调了巩固血红素新陈代谢的复杂基因网络。该网络中任何数量基因中失去功能的突变将导致严重的失调症状。识别不同类型的基因突变将对理解卟啉症具有重要意义，将为未来治疗该疾病奠定基础。
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(责任编辑：J9官网 J9基因)
