【J9官网 J9基因检测】结婚前突变检测，发现RERE基因突变，怎么办？

基因检测的序列名称：

RERE

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

473

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

arginine-glutamic acid dipeptide repeats

中国数据库中基因全称：

精氨酸-谷氨酸二肽重复序列

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the atrophin family of arginine-glutamic acid (RE) dipeptide repeat-containing proteins. The encoded protein co-localizes with a transcription factor in the nucleus, and its overexpression triggers apoptosis. A similar protein in mouse associates with histone deacetylase and is thought to function as a transcriptional co-repressor during embryonic development. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码精氨酸-谷氨酸（RE）二肽重复序列的蛋白质的atrophin家族的成员。编码的蛋白质与细胞核中的转录因子共定位，并且其过度表达会触发细胞凋亡。小鼠中类似的蛋白质与组蛋白脱乙酰基酶相关，并被认为在胚胎发育过程中起转录共阻遏物的作用。已发现该基因的编码不同同工型的多个转录物变体。[由RefSeq给予，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ARG, ARP, ATN1L, DNB1, NEDBEH

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：8412464；结束位置坐标为：8877699。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：8352404；结束位置坐标为：8826226。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

J9官网 J9基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transcription factors/{Helix-turn-helix domains,Zinc-coordinating DNA-binding domains}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转录因子/{Helix-turn-helix domains,Zinc-coordinating DNA-binding domains}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注J9官网 J9基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注J9官网 J9基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Chromosome 1p36 Deletion Syndrome; Straight eyebrows; Self-Injurious Behavior; High-grade hypermetropia; Late fontanel closure; Pointed chin; Poor speech; Problems speaking; Stereotyped Behavior; Stereotypic Movement Disorder; Absent speech; nonverbal; Depressed nasal ridge; Enophthalmos; Sunken eyes; Hypoplastic feet; Flexion contracture of proximal interphalangeal joint; Heartburn; Microstomia; Gastroesophageal reflux disease; Agenesis of corpus callosum; Brachycephaly; Broad cranium shape; Wide skull shape; Electroencephalogram abnormal; Decreased projection of midface; Hypotrophic midface; Midface retrusion; Small midface; Bilateral fifth finger clinodactyly; Curvature of little finger; Low-set, posteriorly rotated ears; Dilated ventricles (finding); Brachydactyly; Juvenile arthritis; Deglutition Disorders; Gait abnormality; Long philtrum; Dyschezia; Constipation; Feeding difficulties in infancy; Congenital Epicanthus; Cerebral atrophy; Concave bridge of nose; Depressed nasal bridge; Depressed nasal root/bridge; Broad flat nasal bridge; Nasal bridge wide; Strabismus; Autistic Disorder; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Small head; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

染色体 1p36 缺失综合征；平直的眉毛；自残行为；高度远视；囟门晚闭；尖下巴;口齿不清；说话有问题；刻板行为；刻板运动障碍；缺席演讲；非语言的；鼻梁凹陷；眼球内陷；凹陷的眼睛；发育不全的脚；近端指间关节屈曲挛缩；胃灼热;小口症；胃食管反流病;胼胝体发育不全；短头畸形；宽颅骨形状；宽颅骨形状；脑电图异常；面部中部突出减少；中面部营养不良；面中部后缩；中脸小；双侧小指弯曲；小指弯曲；位置低、向后旋转的耳朵；扩张的心室（发现）；短指；幼年型关节炎；吞咽障碍；步态异常；长人中；排便困难；便秘;婴儿喂养困难；先天性内眦赘皮；脑萎缩；鼻梁凹陷；鼻梁凹陷；鼻根/鼻梁凹陷；宽扁的鼻梁；鼻梁宽；斜视；自闭症；未能增加体重；儿科发育不良；小头;癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾