【J9官网 J9基因检测】BBS1遗传测试的人工智能分析进展到什么地步？

基因检测的序列名称：

BBS1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

582

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

Bardet-Biedl syndrome 1

中国数据库中基因全称：

Bardet-Biedl综合征1

基因检测报告英文版基因简介

Mutations in this gene have been observed in patients with the major form (type 1) of Bardet-Biedl syndrome. The encoded protein may play a role in eye, limb, cardiac and reproductive system development. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

在患有Bardet-Biedl综合征主要类型（1型）的患者中已观察到该基因的突变。编码的蛋白质可能在眼，肢，心脏和生殖系统发育中起作用。[由RefSeq给予，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BBS2L2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：66278077；结束位置坐标为：66301084。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：66510648；结束位置坐标为：66533613。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

J9官网 J9基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注J9官网 J9基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Midbody

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

中体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Bardet-Biedl syndrome 1 (disorder); Aphakia, congenital primary; Nephrogenic Diabetes Insipidus; Poor coordination; Polydactyly of toes; BILIARY TRACT ABNORMALITY; Biliary Tract Diseases; Gait imbalance; Broad feet; Reactive airway disease; Bardet-Biedl Syndrome; Congenital hypoplasia of ovary; Hypoplastic ovary; Fibrosis, Liver; High, narrow palate; Radially deviated fingers; Syndactyly; Inadequate arch length for tooth size; Tooth Crowding; Tooth mass arch size discrepancy; Tooth size discrepancy; Hirsutism; Ulnar polydactyly of fingers; Retinal Degeneration; Specific learning disability; Multicystic Dysplastic Kidney; Left Ventricular Hypertrophy; Speech Disorders; Hypoplastic feet; Small testicle; Hypodontia; Diabetes Mellitus; Electroretinogram abnormal; Asthma; Delayed speech and language development; Language Delay; Speech Delay; Speech impairment; Hypogonadism; Brachydactyly; Increase in blood pressure; Retinitis Pigmentosa; Congenital hypoplasia of penis; Cerebellar Ataxia; Strabismus; Obesity; Hypertensive disease; Nystagmus; Short stature; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

Bardet-Biedl 综合征 1（障碍）；无晶状体先天性原发性；肾性尿崩症；协调性差；脚趾多指；胆道异常；胆道疾病；步态不平衡；宽脚；反应性气道疾病； Bardet-Biedl 综合症；先天性卵巢发育不全；卵巢发育不全；纤维化肝脏；高而窄的上颚；径向偏离的手指;并指;牙齿尺寸的牙弓长度不足；牙齿拥挤；牙弓大小不一致；牙齿大小不一致；多毛症；手指尺骨多指；视网膜变性；特定的学习障碍；多囊性发育不良肾；左心室肥大；言语障碍；发育不全的脚；小睾丸；缺牙症;糖尿病；视网膜电图异常；哮喘;言语和语言发育迟缓；语言延迟；语音延迟；言语障碍；性腺机能减退；短指；血压升高；色素性视网膜炎;先天性阴茎发育不全；小脑性共济失调；斜视；肥胖;高血压病；眼球震颤；身材矮小；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性