【J9官网 J9基因检测】遗传代谢科基因筛查知识测验中关于TYMP的准备

基因检测的序列名称：

TYMP

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1890

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

thymidine phosphorylase

中国数据库中基因全称：

胸苷磷酸化酶

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes an angiogenic factor which promotes angiogenesis in vivo and stimulates the in vitro growth of a variety of endothelial cells. It has a highly restricted target cell specificity acting only on endothelial cells. Mutations in this gene have been associated with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy. Multiple alternatively spliced transcript variants have been identified. [provided by RefSeq, Apr 2012]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码血管生成因子，其在体内促进血管生成并刺激多种内皮细胞的体外生长。它具有仅作用于内皮细胞的高度受限的靶细胞特异性。该基因的突变与线粒体神经胃肠道脑病有关。已经鉴定出多个选择性剪接的转录物变体。[由RefSeq给予，2012年4月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ECGF, ECGF1, MEDPS1, MNGIE, MTDPS1, PDECGF, TP, hPD-ECGF

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第22号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：50964181；结束位置坐标为：50968514。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：50525752；结束位置坐标为：50530085。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

J9官网 J9基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Golgi apparatus;Nuclear bodies

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

高尔基体；核体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Gastroparesis; MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 4B (MNGIE TYPE); MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME 8A (ENCEPHALOMYOPATHIC TYPE WITH RENAL TUBULOPATHY); MITOCHONDRIAL NEUROGASTROINTESTINAL ENCEPHALOPATHY SYNDROME; Subsarcolemmal accumulations of abnormally shaped mitochondria; Gastrointestinal dysmotility; Hypointensity of cerebral white matter on MRI; Intermittent diarrhea; Multiple mitochondrial DNA (mtDNA) deletions; Decreased activity of cytochrome C oxidase in muscle tissue; Malnutrition; Chronic progressive external ophthalmoplegia; Leukoencephalopathies; Death in early adulthood; Mitochondrial Myopathies; Ragged-red fibers; Distal amyotrophy; Distal sensory impairment; Cachexia; Distal limb muscle weakness due to peripheral neuropathy; Distal muscle weakness; Squamous cell carcinoma of esophagus; Malabsorption; Pancreatic Neoplasm; Absent reflex; Absent tendon reflex; Reflex, Deep Tendon, Absent; Abdominal Pain; Lactic acidemia; Acidosis, Lactic; Vomiting; Bladder Neoplasm; Dyschezia; Colonic Neoplasms; Progressive disorder; Constipation; Neoplasm Metastasis; Colorectal Neoplasms; Blepharoptosis; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Stomach Neoplasms; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

胃轻瘫;线粒体 DNA 耗竭综合征 4B（MNGIE 型）；线粒体 DNA 耗竭综合征 8A（伴有肾小管病的脑肌病型）；线粒体神经胃肠脑病综合征；异常形状的线粒体在肌膜下堆积；胃肠动力障碍; MRI 脑白质低信号；间歇性腹泻；多个线粒体 DNA (mtDNA) 缺失；肌肉组织中细胞色素 C 氧化酶的活性降低；营养不良；慢性进行性外眼肌麻痹；白质脑病;成年早期死亡；线粒体肌病；参差不齐的红色纤维；远端肌萎缩；远端感觉障碍；恶病质；周围神经病变引起的远端肢体肌肉无力；远端肌肉无力；食道鳞状细胞癌；吸收不良；胰腺肿瘤；没有反射；腱反射消失；反射深肌腱缺席；腹痛；乳酸血症;酸中毒乳酸；呕吐；膀胱肿瘤；排便困难；结肠肿瘤；进行性疾病；便秘;肿瘤转移；结直肠肿瘤；上睑下垂；感音神经性听力损失（障碍）；胃肿瘤；常染色体隐性易感性